Protocolo de Ressonância Magnética (RM) para Doenças Mitocondriais e Leucodistrofias
A ressonância magnética (RM) é um exame essencial na avaliação de doenças mitocondriais e leucodistrofias, permitindo a identificação de padrões característicos de envolvimento da substância branca, núcleos da base e tronco encefálico.
1. Posicionamento do Paciente
• Posição: Decúbito dorsal, com a cabeça imobilizada para minimizar artefatos de movimento.
• Coil: Bobina de crânio de múltiplos canais (mínimo de 8 canais) para melhor relação sinal-ruído.
• Imobilização: Almofadas laterais para estabilização da cabeça.
2. Sequências de Exame e Parâmetros Técnicos
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Sequência |
Plano |
TR/TE (ms) |
Espessura (mm) |
Observações |
|---|---|---|---|---|
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T1 Volumétrica (3D MPRAGE ou IR-SPGR) |
Sagital |
1800-2500 / 2-5 |
1.0-1.2 |
Avaliação anatômica e atrofia cerebral. |
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FLAIR (Fluid-Attenuated Inversion Recovery) 3D |
Sagital + Reformatação Axial/Coronal |
8000-11000 / 120-140 |
1.0-1.2 |
Detecta desmielinização da substância branca. |
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T2 Pesada |
Axial e Coronal |
3000-4000 / 80-120 |
3-5 |
Avaliação de lesões hiperintensas em núcleos da base e tronco encefálico. |
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DWI (Diffusion-Weighted Imaging) e ADC |
Axial |
4000-6000 / 70-100 |
3-5 |
Detecta restrição à difusão em lesões metabólicas e mitocondriais. |
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SWI (Susceptibility-Weighted Imaging) ou T2* |
Axial |
700-800 / 15-25 |
3-5 |
Pesquisa de depósitos de ferro em leucodistrofias neurodegenerativas. |
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T1 Pós-Contraste (Gadolínio 0,1 mmol/kg) |
Axial, Coronal, Sagital |
500-700 / 10-15 |
3-5 |
Diferenciação entre lesões inflamatórias e desmielinizantes. |
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DTI (Imagem por Tensor de Difusão) |
Axial |
Direções múltiplas |
2-3 |
Avaliação de integridade da substância branca. |
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RM Espectroscopia (MRS - Magnetic Resonance Spectroscopy) |
Single Voxel (Substância Branca e Controle) |
1500-2000 / 20-35 |
1-3 cm³ |
Avaliação de picos metabólicos (Lactato↑ em doenças mitocondriais). |
3. Achados Característicos nas Principais Doenças Mitocondriais e Leucodistrofias
Doenças Mitocondriais
Síndrome de Leigh
• T2/FLAIR: Hiperintensidade em núcleos da base, tronco encefálico e tálamo.
• DWI: Restrição à difusão nas lesões em fase aguda.
• MRS: Pico elevado de lactato em regiões afetadas.
Melas (Mitocondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)
• DWI/ADC: Restrição à difusão em padrão cortical.
• T2/FLAIR: Lesões não-vasculares em regiões occipito-parietais.
• MRS: Pico de lactato aumentado, especialmente em crises agudas.
Leucodistrofias
Adrenoleucodistrofia (ALD)
• T2/FLAIR: Hiperintensidade na substância branca periventricular occipital.
• SWI: Pode demonstrar depósitos de ferro nos núcleos da base.
• MRS: Redução do NAA e aumento do lactato em áreas desmielinizadas.
Leucodistrofia Metacromática (MLD)
• T2/FLAIR: Lesões simétricas periventriculares e no corpo caloso.
• MRS: Pico de lipídios aumentado.
Doença de Pelizaeus-Merzbacher
• T2/FLAIR: Hipo e hiperintensidades difusas da substância branca.
• DWI/ADC: Pode mostrar áreas de restrição variável.
4. Indicações Clínicas
• Investigação de doenças mitocondriais em pacientes com encefalopatia progressiva.
• Diagnóstico diferencial entre leucodistrofias e outras doenças desmielinizantes.
• Monitoramento de pacientes com doenças metabólicas cerebrais.
• Detecção de anormalidades microestruturais na substância branca.
5. Preparação do Paciente
• Contraste: Indicado para diferenciação de lesões inflamatórias e metabólicas.
• Jejum: Recomendado de 4 horas antes do exame se houver administração de contraste.
• Histórico Clínico: Importante correlacionar com sintomas neuromusculares, ataxia, convulsões e atraso no desenvolvimento.
6. Destaques
• MRS é essencial para detectar lactato elevado em doenças mitocondriais.
• DWI auxilia na identificação de lesões metabólicas agudas.
• T2/FLAIR mostra padrões específicos de leucodistrofias.
• DTI pode ajudar na avaliação da progressão da desmielinização.
