Protocolo de Ressonância Magnética (RM) para Neurofibromatose e Doenças Genéticas do SNC
A ressonância magnética (RM) é o exame de escolha para a avaliação de doenças genéticas que afetam o sistema nervoso central (SNC), permitindo a identificação de tumores, displasias, malformações e anormalidades na substância branca.
Entre as principais doenças genéticas avaliadas por RM estão:
• Neurofibromatose tipo 1 (NF1)
• Neurofibromatose tipo 2 (NF2)
• Esclerose tuberosa
• Síndrome de Sturge-Weber
• Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)
• Doenças da substância branca (leucodistrofias)
1. Posicionamento do Paciente
• Posição: Decúbito dorsal, com a cabeça imobilizada para minimizar artefatos de movimento.
• Coil: Bobina de crânio de múltiplos canais (mínimo de 8 canais) para melhor relação sinal-ruído.
• Imobilização: Almofadas laterais para estabilização da cabeça.
2. Sequências de Exame e Parâmetros Técnicos
|
Sequência |
Plano |
TR/TE (ms) |
Espessura (mm) |
Observações |
|---|---|---|---|---|
|
T1 Volumétrica (3D MPRAGE ou IR-SPGR) |
Sagital |
1800-2500 / 2-5 |
1.0-1.2 |
Avaliação anatômica e de malformações. |
|
FLAIR (Fluid-Attenuated Inversion Recovery) 3D |
Sagital + Reformatação Axial/Coronal |
8000-11000 / 120-140 |
1.0-1.2 |
Detecta hiperintensidades na substância branca (NF1, leucodistrofias). |
|
T2 Pesada |
Axial e Coronal |
3000-4000 / 80-120 |
3-5 |
Avaliação de gliomas ópticos, tumores e lesões medulares. |
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DWI (Diffusion-Weighted Imaging) e ADC |
Axial |
4000-6000 / 70-100 |
3-5 |
Diferencia gliomas de lesões isquêmicas ou cistos. |
|
SWI (Susceptibility-Weighted Imaging) ou T2* |
Axial |
700-800 / 15-25 |
3-5 |
Identificação de hemorragias, depósitos de ferro (NF1, VHL). |
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T1 Pós-Contraste (Gadolínio 0,1 mmol/kg) |
Axial, Coronal, Sagital |
500-700 / 10-15 |
3-5 |
Avaliação de tumores do SNC e schwannomas (NF2). |
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DTI (Imagem por Tensor de Difusão) |
Axial |
Direções múltiplas |
2-3 |
Avaliação da integridade da substância branca em leucodistrofias. |
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Angio-RM TOF 3D Arterial e Venoso |
Axial |
20-30 / 3-7 |
1.0-1.5 |
Avaliação de malformações vasculares (Sturge-Weber, VHL). |
3. Achados Característicos nas Principais Doenças Genéticas
Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)
• FLAIR/T2: Hiperintensidades na substância branca profunda (lesões UBO - Unidentified Bright Objects).
• T2: Gliomas ópticos, especialmente em crianças.
• T1 Pós-Contraste: Avaliação de neurofibromas plexiformes.
Neurofibromatose Tipo 2 (NF2)
• T1 Pós-Contraste: Schwannomas bilaterais do nervo vestibular (critério diagnóstico).
• FLAIR/T2: Meningiomas intracranianos e espinais.
Esclerose Tuberosa
• FLAIR/T2: Túberes corticais hiperintensos, nódulos subependimários.
• T1 Pós-Contraste: Astrocitoma de células gigantes subependimário (SEGA).
• SWI: Pode demonstrar calcificações nos nódulos subependimários.
Síndrome de Sturge-Weber
• FLAIR/T2: Atrofia cortical e hipersinal por congestão venosa.
• SWI: Identifica angiomas leptomeníngeos (hipointensidade por depósito de ferro).
• Angio-RM: Pode demonstrar alterações vasculares secundárias.
Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)
• T1 Pós-Contraste: Hemangioblastomas cerebelares e medulares.
• SWI: Identifica hemorragias em tumores pequenos.
• Angio-RM: Avaliação de malformações vasculares associadas.
Leucodistrofias (Doenças da Substância Branca)
• FLAIR/T2: Hiperintensidade difusa da substância branca.
• DWI/ADC: Pode demonstrar comprometimento da difusão em leucodistrofias progressivas.
• MRS (Espectroscopia): Redução do NAA e aumento de lactato em algumas leucodistrofias metabólicas.
4. Indicações Clínicas
• Investigação de neurofibromatose tipo 1 e 2.
• Diagnóstico de esclerose tuberosa e suas complicações.
• Avaliação de malformações vasculares em Sturge-Weber.
• Monitoramento de hemangioblastomas na VHL.
• Diferenciação de leucodistrofias e outras doenças da substância branca.
5. Preparação do Paciente
• Contraste: Indicado para avaliação de tumores, schwannomas e hemangioblastomas.
• Jejum: Recomendado de 4 horas antes do exame se houver administração de contraste.
• Histórico Clínico: Importante correlacionar com sintomas neurológicos, alterações cutâneas e histórico familiar.
6. Destaques
• FLAIR/T2 são essenciais para detectar lesões em NF1 e leucodistrofias.
• T1 pós-contraste é fundamental para schwannomas e hemangioblastomas.
• SWI auxilia na detecção de angiomas em Sturge-Weber.
• DTI e MRS podem complementar a investigação de doenças da substância branca.
